Theo các bác sĩ ở Trung tâm tư vấn Di truyền và Sàng lọc ung thư, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108, gout là bệnh lý liên quan đến sự lắng đọng và tích tụ của các tinh thể urat ở các mô trong cơ thể, chủ yếu là xung quanh khớp. Bệnh có thể tác động lên mọi khớp trên cơ thể, nhưng thường bắt đầu từ khớp ngón chân cái, sau đó ảnh hưởng dần đến bàn chân, mắt cá, đầu gối, cổ tay, bàn tay và khuỷu tay…
Biến chứng của bệnh gout. (Ảnh minh họa).
Trước nay, mọi người thường cho rằng bệnh gout phát triển từ thói quen ăn nhiều đạm và thường xuyên nhậu nhẹt. Ở người mắc bệnh gout, các tinh thể urat lắng đọng trong mô chính là hệ quả của tình trạng có quá nhiều axit uric trong máu (còn gọi là tăng axit uric máu) liên quan đến vấn đề rối loạn chuyển hóa nhân purin. Axit uric có thể được chính cơ thể tổng hợp hoặc lấy từ môi trường bên ngoài nên nguyên nhân hàm lượng của hợp chất này quá cao thường đến từ vấn đề:
- Giảm bài tiết axit uric
- Tăng lượng axit uric sản sinh
- Chế độ ăn uống chứa nhiều purin
Tuy nhiên, ít ai biết rằng nguyên nhân góp phần dẫn đến bệnh lý tại khớp này còn có thể gồm nhiều yếu tố khác, bao gồm cả yếu tố di truyền.
Cụ thể hơn, nếu bố hoặc mẹ bị viêm khớp do vi tinh thể, con của họ sẽ có 20% rủi ro mắc bệnh. Nguyên nhân là do tình trạng tăng axit uric máu gây ra gout có mối liên hệ với một số gene.
Trong nhiều năm qua, các chuyên gia đã nghiên cứu và xác nhận vai trò của hàng chục gene trong sự hình thành của bệnh gút. Những gene này chịu trách nhiệm vận chuyển urat (dạng ion hóa của axit uric) trong cơ thể, chủ yếu là:
- Giải phóng urat vào nước tiểu khi nồng độ axit uric tăng.
- Tái hấp thu urat trở lại máu nếu hàm lượng axit uric thấp hơn mức cần thiết
- Phân giải đường và giải phóng purin (axit uric là sản phẩm của quá trình chuyển hóa hoạt chất này)
Mỗi sự thay đổi, đột biến của các gene này có thể chỉ gây tác động nhỏ. Tuy nhiên, số lượng đột biến di truyền xảy ra quá nhiều sẽ gây rối loạn những chức năng trên, từ đó làm tăng nguy cơ phát triển bệnh gout.
Dấu hiệu bệnh gout dưới đây có thể giúp bạn dễ dàng phát hiện sớm và điều trị hiệu quả:
- Cơn đau dữ dội tại các khớp, nhất là vào buổi đêm.
- Tại các khớp có biểu hiện viêm, sưng đỏ, cảm giác nóng ở khớp và chạm vào sẽ thấy đau.
- Khớp bị viêm, sưng đỏ, có cảm giác nóng và chạm vào thấy đau là dấu hiệu bệnh gout
- Khớp bị viêm, sưng đỏ, có cảm giác nóng và chạm vào thấy đau là dấu hiệu bệnh gout
- Đau khớp do cơn gout thường diễn ra khoảng 5 - 7 ngày sau đó giảm dần. Khi hết cơn đau khớp sẽ hoạt động bình thường trở lại.
- Bệnh nhân bị hạn chế vận động do các cơn đau khớp.
Khi quan sát thấy cơ thể có những dấu hiệu bất thường, các bạn nên đến bệnh viện để được thăm khám sớm và thực hiện các xét nghiệm liên quan để có được kết quả chính xác.
DIỆU THU
