Theo báo Nhân dân, mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400 -1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh… Đáng lưu ý, số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.039 trẻ.
Theo trung tâm Chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương, dị tật bẩm sinh là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh và là một trong những nguyên nhân chính gây nên tử vong và bệnh tật của trẻ trong những năm đầu của cuộc sống. Một số dị tật thai nhi thường gặp là hội chứng Down, Edwards, Patau và dị tật ống thần kinh. Vì thế, việc chẩn đoán dị tật trước sinh, sàng lọc sau sinh có giá trị trong việc phát hiện bệnh lý sớm, sửa chữa những tổn thương cho trẻ trong những ngày đầu đời, kéo dài sự sống cho các bé.
Chẩn đoán trước sinh, làm những xét nghiệm gì?
Siêu âm độ mờ da gáy
Siêm âm độ mờ da gáy chỉ là một xét nghiệm sàng lọc, được dùng để đánh giá nguy cơ bị Down của thai nhi. Nghĩa là, nếu kết quả độ mờ da gáy của thai nhi có “vấn đề”, mẹ bầu sẽ phải tiến hành thêm một vài xét nghiệm khác để biết chính xác liệu bé có bị Down hay không.
Độ mờ da gáy là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Tất cả thai nhi đều có kết tụ chất dịch ở vùng cổ, nhưng đối với những trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down, số lượng chất dịch này tăng lên đáng kể.
Thông thường, các bác sĩ sẽ tiến hành đo độ mờ da gáy vào khoảng tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ hoặc khi chiều dài đầu mông của bé nằm trong khoảng 45 mm – 85 mm. Nguyên nhân là do trước 11 tuần, thai còn quá nhỏ để cho ra kết quả chính xác về độ mờ da gáy. Ngược lại, sau 14 tuần, những chất dịch dư thừa tích tụ ở vùng gáy sẽ được hấp thụ hết nhờ sự phát triển hệ thống bạch huyết của thai nhi, và sẽ khó có thể phát hiện bất cứ điều gì bất thường ở giai đoạn này nữa.
Siêu âm độ mờ da gáy được thực hiện từ tuần thứ 11 - 14 của thai kỳ. Bác sĩ siêu âm sẽ đo độ dày của da gáy. Độ dày của da gáy bình thường lúc thai được 11 tuần khoảng 2 mm và lúc thai được gần 14 tuần là khoảng 2,9 mm. Độ mờ da gáy trên 4 mm trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down hoặc một số bệnh lý khác, nếu da gáy dày nhưng nhiễm sắc thể bình thường (trẻ không bị hội chứng Down), trẻ vẫn có nguy cơ cao bị dị tật tim thai.
Khoảng 75% các trường hợp thai nhị bị hội chứng Down được phát hiện nhờ siêu âm độ mờ da gáy. Khả năng chính xác có thể cao hơn nữa nếu siêm âm kết hợp với các bài kiểm tra khác như xét nghiệm máu (90%), siêu âm đánh giá sự “vắng mặt” của xương mũi thai nhi trong 3 tháng đầu tiên (95%)…
Nếu không chắc chắn, mẹ bầu nên chờ khi thai nhi được khoảng 16 tuần và tiến hành chọc ối để có kết quả chính xác hơn. Ngoài ra, mẹ có thể theo dõi sự phát triển của thai nhi thông qua các siêu âm chi tiết ở tuần thứ 18-20. Các siêu âm này có thể phát hiện “báo động” của các rối loạn nhiễm sắc thể như tay chân ngắn, dị tật tim thai, các vấn đề bất thường ở ruột, thận…
Xét nghiệm Double test và Triple test
Đây là bộ xét nghiệm giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down, nguy cơ dị tật ống thần kinh và thai nhi không có não bộ. Phương pháp này được thực hiện bằng xét nghiệm của người mẹ.
Double test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các loại xét nghiệm hóa sinh như định lượng beta-hCG tự do và PAPP-A trong máu của người mẹ. Mẹ cần thực hiện xét nghiệm này vào khoảng tuần thứ 12 của thai kì (tốt nhất là trong khoảng thời gian từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày).
Việc làm xét nghiệp Double Test kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy, tuổi thai… giúp bác sĩ đánh giá được nguy cơ mắc các bệnh như hội chứng Down, Edward hay Patau ở ngay giai đoạn đầu của thai kỳ.
Xét nghiệm này tìm ra nguy cơ của 3 nhóm: Hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay Tam nhiễm sắc thể 18 (Trisomy 18).
Tam nhiễm sắc thể 18 có thể gây ra dị tật tay chân, tim mạch, tiêu hóa, tiết niệu… Từ đó, dẫn đến nguy cơ thai nhỏ hơn so với tuổi thai, đa ối, trẻ bị bệnh này gọi là hội chứng Edward – cơ thể trẻ yếu, nhiều dị tật.
Tam nhiễm sắc thể 13 dẫn tới dị tật ở phần đầu, mặt sứt môi, hở hàm, tiêu hóa, tiết niệu, tim mạch.
Triple test thực hiện vào tuần thứ 14 - 22 của thai kỳ, tốt nhất vào tuần thứ 16 đến 18 tuần sẽ cho kết quả đánh giá cao nhất. Xét nghiệm này giúp bác sĩ đánh giá được nguy cơ thai mắc khuyết tật ống thần kinh hoặc thiếu một phần của não. Ngoài ra, hội chứng Down, Edward và các bất thường về di truyền khác cũng có thể được phát hiện qua Triple Test.
Xét nghiệm này rất đơn giản, không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và bé. Nếu xét nghiệm tiến hành đúng lúc, kết hợp cả xét nghiệm máu và siêu âm, thì độ chính xác cho các hội chứng Down và dị tật ống thần kinh đạt 90 - 96%.
Xét nghiệm huyết thanh
Phương pháp này thông qua việc xét nghiệm máu để phát hiện những nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Thời gian làm xét nghiệm tốt nhất từ tuần thứ 15 - 20, để đạt kết quả chính xác là tuần 16 - 18 trong thai kỳ. Phương pháp này cũng cho phép phát hiện những bất thường về chức năng các bộ phận của cơ thể thai nhi.
Những ai nên làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh
Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi
Những thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh
Thai phụ có tiền sử sinh non, sẩy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân
Thai phụ bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ
Những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại...
>>>Xem thêm: Bác sĩ tư vấn: Bà bầu bị cảm nên làm gì cho mau khỏe?
Phong Linh (tổng hợp)
