Cụ thể, bé N.T.T, 6 tuổi không may sinh ra với hội chứng Apert, một hội chứng dị tật sọ mặt phức tạp hiếm gặp với tỉ lệ xuất hiện chỉ từ 1/65.000 - 1/200.000 trẻ sơ sinh sống. Hội chứng này bao gồm nhiều dị tật phối hợp từ hẹp hộp sọ mức độ nặng, thiểu sản hốc mắt, xương hàm trên, khe hở vòm cũng như là dính tất cả 5 đầu các đầu ngón tay và ngón chân với nhau.
Bé N.T.T, không may sinh ra với hội chứng Apert (Ảnh: BVCC).
PGS.TS Nguyễn Hồng Hà, Trưởng khoa Phẫu thuật Hàm mặt - Tạo hình - Thẩm mỹ cho biết, đối với hội chứng đa dị tật này vấn đề hẹp hộp sọ và ổ mắt sẽ là hai vấn đề nguy hiểm và cấp thiết cần giải quyết trước so với dị tật bàn tay của trẻ. Việc hộp sọ liền sớm trước một năm làm cho não bộ không phát triển được. Nhiều nghiên cứu cho thấy, não bộ của trẻ cần phát triển rất nhanh trong 12 tháng đầu đời. Việc tăng áp lực nội sọ sẽ gây chèn ép đè đẩy vào tổ chức não.
Nếu không tiến hành phẫu thuật tạo hình nới rộng hộp sọ, não sẽ không phát triển được dẫn đến hậu quả nghiêm trọng. Phần mắt lồi ra không được che phủ sẽ có nguy cơ loét giác mạc gây ra giảm thị lực và mù lòa. Chính vì vậy, việc yêu cầu can thiệp phẫu thuật sớm ngay khi trẻ dưới 12 tháng tuổi là một vấn đề cấp bách.
Mẹ bệnh nhi N.T.T cho biết thêm, do được can thiệp sớm tại Khoa Phẫu thuật Hàm mặt -Tạo hình - Thẩm mỹ vào thời điểm thích hợp lúc con mới 10 tháng tuổi để tái tạo hộp sọ và trần ổ mắt nên đến giờ bé phát triển trí não bình thường. Bé có thể bắt đầu tập đọc, tập viết, tập hát chơi đùa giống như các trẻ em khác.
“Hiện tại gia đình đưa con đến viện, chuẩn bị phẫu thuật tách nốt các ngón tay ở bàn tay trái để có thể tự tin đến trường cùng các bạn trong năm học tới”, mẹ của bệnh nhi N.T.T cho biết.
Như vậy, sau 6 lần phẫu thuật trong 5 năm, các bác sĩ bệnh viện Hữu nghị Việt Đức đã cứu một bệnh nhi từ nguy cơ tàn tật, chậm phát triển trí tuệ, mù lòa trở về cuộc sống gần như bình thường.
