Mắc bệnh hiếm gặp về xương khớp, người phụ nữ khỏi bệnh thần kỳ

Mắc bệnh hiếm gặp về xương khớp, người phụ nữ khỏi bệnh thần kỳ

Thứ 5, 29/12/2016 | 16:25
0
Ngày 29/12, bác sĩ Huỳnh Khoa, Phó trưởng khoa Nội cơ xương khớp, Bệnh viện chợ Rẫy TP.HCM cho biết, vừa điều trị thành công một ca u gây bệnh nhuyễn xương hiếp gặp.

Theo bác sĩ Khoa, bệnh nhân Huỳnh Ngọc T. nhập viện lần đầu vào tháng 5/2013, tại Bệnh viện Chợ Rẫy. Tiền sử của bệnh nhân có quá trình khởi bệnh từ tháng 10/2012 với các biểu hiện đau xương toàn phần, yếu 2 chi dưới, đi lại khó khăn, đau nhiều ở cột sống thắt lưng. Sau đó, bệnh nhân có biểu hiện gãy xương liên tiếp nhiều nơi vào những năm sau đó. Chẳng hạn gãy xương mu, gãy cổ xương đùi 2 bên, gãy lún nhiều xương đốt sống ngực và thắt lưng, gãy xương cẳng tay, gãy xương sườn.

Thấy tình hình bệnh ngày càng tái phát, chị T. tâm sự rằng, chị đã cùng gia đình đến khám chữa tại nhiều bệnh viện chuyên về xương khớp trên cả nước. Thậm chí, gia đình chị cũng chuẩn bị số tiền hàng chục nghìn đô la Mỹ để qua bệnh viện lớn ở Singapore chữa bệnh. Đi khắp nơi, với nhiều chẩn đoán và điều trị khác nhau, bao gồm điều trị nội khoa với thuốc trị loãng xương và phẫu thuật nẹp vít cố định cột sống thắt lưng nhưng bệnh diễn tiến ngày một nặng thêm, tình trạng gãy xương vẫn xảy ra. Chị T. đã phải ngồi xe lăn từ tháng 6/2014 và từng điều trị nhiều thuốc giảm đau khác nhằm làm nhẹ triệu chứng.

Đến tháng 6/2016, chị T. được người nhà đưa đến khoa Nội cơ xương khớp khám lại và được làm nhiều loại xét nghiệm để tầm soát nguyên nhân gây bệnh loãng xương thứ phát trong đó có tầm soát nguyên nhân rối loạn chuyển hóa calci và phospho máu (trong đó có xét nghiệm sinh hóa phải gửi sang Pháp làm giúp vì hiện nay xét nghiệm này ở Việt Nam chưa làm được).

Các bệnh - Mắc bệnh hiếm gặp về xương khớp, người phụ nữ khỏi bệnh thần kỳ

 Chị T. tại bệnh viện, ảnh Lành Nguyễn.

Sau khi làm các xét nghiệm, chị T. được chẩn đoán xác định bệnh u gây bệnh nhuyễn xương dựa trên các kết quả như giảm phospho máu nặng, giảm hấp thu phospho, phát hiện khối u nhỏ vùng mỏm ngang đốt soongd D1 (sinh thiết có tế bào dạng Giant Cell và không có tế bào ác tính), đặc biệt lượng FGF23 tăng rất cao trong máu (Fibroblast Growth Factor 23 xét nghiệm này đã được gửi sang Pháp làm).

Sau đó, bệnh nhân được điều trị nội khoa với các thuốc phospho uống - Fledd Phospho Soda Oral, một loại thuốc nhuận tràng chủ yếu dùng để chuẩn bị nội soi đại tràng và Calcitriol (Vitamin D liều cao). Sau 3 tháng điều trị, bệnh nhân hồi phục và hết đau xương, hết yếu cơ và bệnh nhân đi lại bình thường sau nhiều năm ngồi xe lăn.

Bác sĩ Khoa cho rằng, đây là trường hợp u gây bệnh nhuyễn xương được chẩn đoán và điều trị thành công đầu tiên tại Việt Nam. Kết quả điều trị thành công ngoạn mục mà ngay cả bác sĩ điều trị và bệnh nhân cũng ít nghĩ đến. Tuy nhiên, đối với bệnh nhân này để điều trị triệt để cần phải phẫu thuật lấy u vùng cột sống D1. Bệnh viện dự kiến thuyết phục bệnh nhân và phối hợp với chuyên khoa ngoại thần kinh lên phương án phẫu thuật trong thời gian tới.

Chị T. nhớ lại: “Trước khi bị bệnh, cơ thể tôi nặng 60kg, cao 1m62 nhưng do gãy xương liên tục, bệnh nhiều năm, cho tới nay tôi chỉ nặng 45kg và cao 1m52.

Tôi cho rằng mình hồi phục và đi lại được sau nhiều năm ngồi xe lăn cũng là nhờ cái duyên đã gặp đúng bác sĩ, đúng bệnh viện. Tôi cứ ngỡ như mình đang mơ vậy, vì không nghĩ rằng mình lại có thể đi lại bình thường.

Trước đó, tôi cũng từng chữa bệnh tại Singapore, nhưng bị trả về và mang thương tật suốt đời. Tôi bị đau và quyết định quay lại Bệnh viện Chợ Rẫy khám, không ngờ lại có kết quả ngoài mong đợi”.

Lành Nguyễn